Informations générales
Que signifie “trisomie 21” ?
Quand on dit qu’une personne a la trisomie 21, cela veut dire que les cellules de son corps comptent 3 chromosomes 21 au lieu de 2 (le mot trisomie vient de « tri », qui signifie 3, et de « sôma », qui signifie corps en grec). Plusieurs mécanismes peuvent être à l’origine de cette singularité.
C’est le chromosome surnuméraire qui est responsable de caractéristiques physiques et de la déficience intellectuelle des personnes avec une trisomie 21. Pour désigner la trisomie 21, on dit aussi parfois « Syndrome de Down ». Un « syndrome » est un ensemble de caractéristiques présentes simultanément et dont l’origine est commune. L’appellation « Syndrome de Down » vient du Docteur John Langdon Down. Il fut le premier qui, en 1866, remarqua une ressemblance entre certains de ses patients.
La trisomie 21 n’est pas une maladie, et elle n’est généralement pas héréditaire mais aléatoire. Aucune raison donc de culpabiliser !
Comment survient la trisomie 21 ?
Un bébé porteur de la trisomie 21 possède 3 chromosomes 21 au lieu de 2.
Qu’est-ce qu’un chromosome ?
Les chromosomes sont des éléments essentiels du noyau de chacune des cellules de notre corps. Ils apportent chacun des propriétés particulières. Ce sont eux qui déterminent la couleur de nos cheveux, de nos yeux ainsi qu’une foule d’autres caractéristiques. Les chromosomes sont groupés en 23 paires ; il y en a donc 46 au total, dont la moitié provient du père et l’autre moitié de la mère.
Les caractéristiques du père sont transmises par les chromosomes du spermatozoïde. Les caractéristiques de la mère par les chromosomes de l’ovule. La combinaison des chromosomes du père et de la mère dans l’ovule fécondé déterminera les caractéristiques héréditaires de l’enfant.
Après la fécondation de l’ovule par le spermatozoïde, l’ovule fécondé a 23 paires de chromosomes, constituées des 23 chromosomes du père et des 23 de la mère, donc 46 chromosomes au total. Chez les personnes avec une trisomie, la 21ème paire a 3 chromosomes, et les cellules ont donc 47 chromosomes.
Y a-t-il plusieurs types de trisomie 21 ?
Trois types de trisomie 21 ont été identifiés jusqu’ici :
La trisomie libre : elle affecte toutes les cellules du corps humain. Elle est le résultat d’une erreur de distribution des chromosomes, qui se produit lors de la première division cellulaire. La trisomie 21 libre est la forme la plus fréquente (environ 95% des cas).
La trisomie mosaïque : elle se produit lors de la deuxième division cellulaire. Dans ce cas, il y a combinaison de cellules qui ont 46 chromosomes et de cellules qui en ont 47.
Les personnes ayant la trisomie mosaïque peuvent présenter quelques différences comparativement aux personnes ayant la trisomie 21 libre, comme une déficience intellectuelle moins importante et des traits moins prononcés. La trisomie mosaïque est parfois moins symptomatique mais ce n’est pas une généralité et chaque cas est différent.
La trisomie par translocation : elle résulte d’une coupure d’une partie du chromosome 21. L’un des parents, lui-même porteur de la trisomie 21 sans en être affecté, transmet dans le bagage génétique de l’enfant ce chromosome transloqué. La trisomie par translocation est la seule qui soit héréditaire. C’est pour cela qu’il est important de faire une analyse des chromosomes du bébé, et en cas de translocation, des chromosomes des parents, pour voir la probabilité d’avoir un autre enfant trisomique lors d’une grossesse ultérieure.
L’accompagnement précoce permet une prise en charge adaptée de l’enfant à ses besoins et ses spécificités comportementales. La plus grande prudence s’impose quant aux conclusions qui peuvent être déduites d’un diagnostic. Il peut arriver qu’une personne chez qui on a diagnostiqué une trisomie 21 puisse lire et écrire, alors qu’une autre ne puisse pas parler. Chaque personne ne présente pas nécessairement toutes les caractéristiques propres à un syndrome. De même, leur intensité varie d’une personne à l’autre. Elles ne constituent dans tous les cas qu’un aspect de sa personnalité.
Caractéristiques
Chez les personnes ayant la trisomie 21, on observe des particularités comme un retard intellectuel ainsi que des caractéristiques anatomiques distinctives qui varient d’une personne à l’autre.
Quelles en sont les caractéristiques physiques ?
Les personnes ayant une trisomie 21 sont avant tout des personnes comme chacun de nous. L’hérédité familiale confère d’abord aux enfants avec une trisomie 21 les traits bien personnels et reconnaissables de leurs parents. De plus, chez ces enfants, on observe souvent des yeux bridés, un visage rond, un petit crâne, des oreilles basses, un nez court et aplati à la base, une petite bouche et des lèvres très minces. Leurs jambes et leurs bras sont assez courts. Ils ont parfois un seul pli dans la paume des mains, et un plus grand écart entre le premier et le deuxième orteil. Leur tonus général est plutôt faible. La majorité des enfants a besoin de lunettes. 40% des enfants ont un problème cardiaque qui est très souvent opérable. Ces caractéristiques peuvent varier d’une personne à l’autre.
Les personnes ayant une trisomie 21 sont-elles toutes porteuses de déficience intellectuelle ?
Les effets de la trisomie 21 sur le développement varient d’une personne à l’autre et dépendent de plusieurs facteurs. La déficience intellectuelle varie généralement de légère à modérée, bien qu’elle puisse parfois être sévère. C’est à l’aide d’une évaluation psychologique vers l’âge de sept ans qu’est déterminé le degré de déficience intellectuelle. Grâce à des stimulations dès le plus jeune âge, on peut aider les enfants à progresser au mieux. Chaque personne évoluera à sa manière, certaines personnes ayant la trisomie 21 seront capables de vivre de façon quasi autonome à l’âge adulte et d’autres auront besoins de plus de soutien, mais de nombreuses solutions existent pour trouver l’épanouissement de chacun.
Quelles sont les maladies et problématiques associées à la trisomie 21 ?
Les personnes ayant la trisomie 21 présentent souvent un ensemble varié de fragilités ORL et respiratoires, de malformations congénitales comme des cardiopathies (malformations du cœur) et des anomalies musculosquelettiques. Parfois, les personnes ayant la trisomie 21 présentent l’une des anomalies suivantes : luxation (déplacement des extrémités osseuses), hyperlaxité articulaire (élasticité excessive des articulations), hypotonie musculaire (faible tonus musculaire), instabilité articulaire, Alzheimer précoce et troubles de la glande thyroïde. Il faut cependant préciser que la plupart vivent en bonne santé. Pour approfondir la question de la santé, il existe un livret médical pour les enfants de 0 à 18 ans et un livret pour les 18+.
Comment aider les personnes ayant la trisomie 21 à développer leur plein potentiel ?
L’expérience a prouvé que la stimulation précoce aide au développement moteur, intellectuel et du langage. Il est donc primordial d’intervenir dès le plus jeune âge. Stimuler le développement d’un enfant ayant la trisomie 21 ne diffère pas tellement de la façon de stimuler un autre enfant. Outre l’engagement des parents, les conseils de spécialistes (logopède, kinésithérapeute, ergothérapeute, neuropsychologue…) permettront de soutenir le développement de l’enfant ayant la trisomie 21 pour qu’il puisse s’épanouir et se réaliser. Chacun a un potentiel bien à lui. Il faut croire en ses capacités et éviter de lui imposer des limites. Ils sauront les trouver eux-mêmes et développer leurs forces.
Les consultations multidisciplinaires
Les consultations multidisciplinaires permettent aux enfants et jeunes adultes avec une trisomie 21 de rencontrer en une seule journée différents médecins spécialistes (cardiologue, généticien, ophtalmologue, dentiste, ORL, neurologue, consultation en médecine physique…).
Vous retrouverez ci-dessous les coordonnées des consultations multidisciplinaires dans votre région.
Cliniques universitaires St-Luc (Bruxelles) – ConsTriDel
Avenue Hippocrate, 10 – 1200 Bruxelles
Hôpital universitaire des Enfants-Reine-Fabiola (Bruxelles)
Avenue Crocq, 15 – 1020 Bruxelles
Hôpital St-Pierre (Bruxelles)
Rue Haute, 322 – 1000 Bruxelles
- Dr Rebuffat, pédiatre et chef du service de pédiatrie :02 535 46 47
- Secrétariat général de la pédiatrie :02 535 43 30
- Psychologue Sara Kabbedijk : 02 535 47 26
- sara_kabbedijk@stpierre-bru.be
Clinique St-Pierre (Ottignies)
Avenue Reine Fabiola, 9 – 1340 Ottignies
- Dr Madeline Barbier- Dr Géraldine Gilbert
- Secrétariat : 010 43 74 24
Clinique CHC MontLégia (Liège)
Boulevard Patience et Beaujonc, 2 – 4000 Liège
- Dr Isabelle Loeckx
- Secrétariat : 04 355 50 20
CHR Citadelle (Liège)
Boulevard du 12ème de Ligne, 1 – 4000 Liège
UZ Leuven – campus Gasthuisberg (Leuven)
Herestraat 10, 3000 Leuven
- Dr Lieve Sevenants – Dr Griet Van Buggenhout
- Secrétariat : 016 34 59 03
Nous sommes une famille de cinq. Nos enfants ont 14, 12 et 4 ans. Marie, la plus jeune, est porteuse de Trisomie 21 et affronte avec courage de multiples problèmes de santé. Nous sommes donc très familiers avec le milieu médical.
Nous sommes une famille allemande vivant à Bruxelles depuis 2001. Nous avons trois enfants (15, 13, 11 ans). Notre fille aînée, Lena, a la trisomie 21. Lena est bilingue allemand-français et a pu poursuivre sa scolarité en enseignement ordinaire francophone jusqu’à la rentrée 2019. Depuis elle est en enseignement spécialisé du type 1 et poursuit une formation en Hôtellerie – Alimentation. Nous habitons à Woluwé-St-Pierre.
Nous avons 6 enfants. Notre fille Elisa, porteuse de trisomie, est née en 2008 et est la sixième de la fratrie.
Cette année, le thème de notre campagne annuelle pour la journée mondiale de la trisomie 21 tourne autour de l’inclusion. Nous invitons les participants à compléter la phrase « Pour moi, l’inclusion c’est… » et l’illustrer en image. L’occasion de sensibiliser tout un chacun à la trisomie 21 et à l’inclusion !
Pour cette campagne, nous nous sommes mobilisés autour de 1er Festival de la trisomie 21 (événement reporté en 2022) dont le slogan était « Uniques comme tout le monde, différents comme personne ».
À travers cette campagne, nous voulons mettre en valeur le caractère unique de chaque personne avant toute chose ! Nous souhaitons partager ces petits trucs en plus qui nous rendent tous différents et qui enrichissent notre quotidien.
« Vous avez sans doute rêvé pendant des mois à l’arrivée de votre enfant. Vous vous êtes imaginé comment il serait, ce qu’il ferait… Maintenant votre enfant est là, vous venez d’apprendre qu’il a la trisomie 21 – ou le syndrome de Down – et tout est différent. »
