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Syndrome de Williams

Infos

Nous avons besoin de votre soutien pour développer nos activités. Vous pouvez faire un don au groupement du syndrome de Williams sur le compte : BE90 3400 3387 1832.

Tout don de 40 € ou plus bénéficie d’une exonération fiscale.

Le syndrome de Williams ou syndrome de Williams-Beuren est une affection génétique rare avec une incidence (nombre de nouveaux cas par an) d’environ 1/10.000.
Environ 10 à 12 enfants avec un syndrome de Williams naissent donc en Belgique chaque année.

Le syndrome apparaît aussi souvent chez les filles que chez les garçons;  il survient de manière sporadique et dans ce sens, il n’est pas héréditaire.

Dans la majorité des cas, les parents ne courent donc pas plus de risques d’avoir un enfant porteur du Syndrome de Williams lors d’une grossesse suivante. Il en va de même pour les autres membres de la famille (frères et sœurs des parents ou frères et sœurs de l’enfant atteint).
Par contre, le risque pour une personne atteinte d’un syndrome de Williams d’avoir un enfant qui présente le même problème est de 50%.

Le syndrome se caractérise principalement par des traits particuliers au niveau du visage, un retard psychomoteur, une atteinte cardio-vasculaire, un profil cognitif et comportemental spécifique, une atteinte endocrinienne.

D’autres problèmes peuvent être localisés au niveau des reins, de l’audition, de la vision, du squelette, etc. Les symptômes du syndrome de Williams varient en intensité d’une personne à l’autre.

Le syndrome est causé par l’absence (délétion) d’une toute petite partie de matériel génétique sur le bras long du chromosome 7. Cette délétion est trop petite pour être vue au microscope, raison pour laquelle on dit que le syndrome de Williams est un syndrome microdélétionnel. La délétion est mise en évidence par le test génétique appelé test FISH (Fluorescent In Situ Hybridization).

Cette micro délétion entraîne la suppression de plusieurs gènes dont celui de l’élastine qui est responsable notamment de l’élasticité des artères.

Pour plus d’informations, consultez l’onglet « Liens utiles »

Bibliographie

Site web

Nos activités

  • Favoriser les échanges d’informations relatives au syndrome de Williams.
  • Rencontrer les nouvelles familles confrontées à l’annonce du syndrome de Williams chez leur enfant.
  • Favoriser les rencontres entre toutes les familles et leur donner l’occasion de partager leurs joies, leurs étonnements, leurs inquiétudes, leurs expériences et leurs projets et ce, à tous les stades de la vie.
  • Défendre au mieux les intérêts des enfants et des jeunes en tenant compte de leurs spécificités liées au syndrome.
  • Proposer des rencontres entre professionnels et parents confrontés au Syndrome de Williams.
  • Collaborer avec des équipes de recherche médicale et pédagogique en Belgique ou à l’étranger.
  • Entretenir des contacts avec les associations “Syndrome de Williams” qui existent dans d’autres pays, notamment via Internet.
  • Participer aux colloques et journées d’étude concernant le Syndrome de Williams.

Notre agenda

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Nos publications

Carnet médical

Le “Carnet de suivi médical syndrome de Williams”, réalisé en collaboration avec la consultation multidisciplinaire des Cliniques Universitaires Saint-Luc à Bruxelles, a été spécialement conçu pour votre enfant porteur du syndrome de Williams et a pour but de vous fournir des informations relatives au suivi médical de votre enfant. Il s’agit d’un complément au carnet de l’ONE. Il peut être emporté lors des visites chez les médecins spécialistes afin de noter les rendez-vous ou d’attirer l’attention sur des points spécifiques propres au syndrome.

Ce carnet a été réédité en juin 2018 et peut être obtenu sur simple demande par mail (info@syndromedewilliams.be) au prix de 5€ (frais d’envoi compris).

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