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Syndrome d’Angelman

Infos

On vous soutient !

Un projet que vous voulez porter ? Une initiative à développer ? Envie de rencontrer d’autres parents concernés par le syndrome ? Notre association peut vous apporter son soutien dans l’élaboration de toutes vos actions en faveur des personnes avec un handicap intellectuel concernées par le syndrome d’Angelman.

Contactez-nous pour en parler !

Le syndrome d’Angelman est d’origine génétique. Il se caractérise par :

  • une déficience intellectuelle ;
  • des troubles moteurs ;
  • un langage oral réduit ;
  • une jovialité certaine et des accès de rire ;
  • des troubles de l’équilibre ;
  • un tremblement des membres ;
  • des risques d’épilepsie ;
  • des troubles du sommeil.

Il a été décrit pour la première fois en 1965 par le pédiatre anglais Harry Angelman.

Combien de personnes ont-elles le syndrome d’Angelman ?

La prévalence exacte n’est que peu connue mais elle varie entre 1 sur 10 000 et 1 sur 20 000. Les deux sexes peuvent être touchés.

Quelles en sont les causes ?

Le syndrome est dû à une particularité génétique, la plupart du temps localisée sur le chromosome 15.

Description clinique

Le syndrome d’Angelman est caractérisé par une déficience intellectuelle plus ou moins sévère et un comportement caractéristique (par exemple : d’intenses phases de rire).

À la naissance, les enfants ont une apparence physique normale. Des difficultés alimentaires et une hypotonie peuvent apparaître dans les premiers mois, suivies d’un retard du développement entre 6 mois et 2 ans.

Les signes constants du syndrome d’Angelman :

  • « une déficience mentale d’intensité variable, associée à un retard du développement moteur, une hyperactivité et une quasi-absence de langage ;
  • une capacité d’attention faible, une démarche raide et saccadée, des traits comportementaux particuliers avec sourires et rires très faciles, une hyperexcitabilité se traduisant par un battement des avant-bras et une hyperactivité » (sources : Association Française du Syndrome d’Angelman – ASFA).

Pendant l’enfance

On observe…

  • des troubles moteurs ;
  • des problèmes de nutrition et de sommeil agité ;
  • un comportement joyeux ponctué de rires sans raison particulière ;
  • une capacité de concentration limitée.

À l’âge adulte

Il est conseillé…

  • d’effectuer un suivi médical régulier pour surveiller les risques de scoliose, les problèmes ophtalmologiques et de tyroïde ;
  • de continuer les stimulations et de mettre en place un accompagnement individualisé pour maximiser l’épanouissement.

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